Genética y
Ciencias Ómicas

En 1944, Oswald Avery, Colin MacLeod y MacLyn McCarty descubrieron que el ADN es el “principio de transformación” o material genético (Avery, MacLeod y McCarty, 1944). Sin embargo, la comunidad científica de aquella época exigía más información sobre dicho material genético, por lo cual, diversos investigadores continuaron en la búsqueda de pruebas y fueron Alfred Hershey y Martha Chase (1952) quienes demostraron definitivamente que el ADN es la molécula que guarda la información genética heredable. Posteriormente, en 1953, James D Watson, Francis Crick, Morris Wilkins con la colaboración de Rosalind Franklin describieron la estructura de la molécula de ADN, la cual está formada por dos cadenas complementarias de nucleótidos que se unen en direcciones inversas (1953). Sin embargo, fue hasta 1977, que se logró decodificar o secuenciar por primera vez el ADN, lo cual quiere decir que se estableció el orden de los nucléotidos de un fragmento de ADN. Esto asentó los fundamentos para el análisis y secuenciación del genoma. Sin embargo, debido al desarrollo científico y tecnológico que se logró en los años siguientes, fue que en 2001 se logró secuenciar el genoma humano (Venter et al., 2001).
En los últimos años ha existido un gran avance en el desarrollo de la tecnología, lo cual ha provocado que se generen equipos analíticos que logran identificar y medir muchas moléculas. Esto ha ido de la mano con la creación de grandes computadoras, que permiten el almacenamiento de gran cantidad de información, de igual manera, el desarrollo de software ayuda al análisis de los datos generados. Todo esto ha dado como resultado el análisis de diferentes moléculas (ADN, ARN, proteínas, etc) y la creación de redes de interacción entre ellas para comprender con más exactitud a los sistemas biológicos complejos.
En los años 1980, el término “ómica” se acuñó para referirse al estudio de un conjunto de moléculas. Por ejemplo, genómica se refiere al estudio de muchos genes en el ADN; transcriptómica es el estudio de muchos transcritos o ARNm; proteómica es el estudio de muchas proteínas; metabolómica es el estudio de muchos metabolitos, entre otros.
Las “ómicas” son las ciencias que permiten estudiar un gran número de moléculas, implicadas en el funcionamiento de un organismo. En las últimas décadas, el avance tecnológico ha permitido el estudio a gran escala de muchos genes, proteínas y metabolitos, permitiendo la creación de la genómica, proteómica, metabolómica, entre otras. Cada una de estas áreas ha ayudado a un mejor entendimiento de la causa de ciertas enfermedades. Además, la aplicación del conocimiento sobre las “ómicas” a la clínica podrá utilizarse para hacer un diagnóstico más temprano o para prevenir el desarrollo de una enfermedad. Así, la medicina se podrá convertir en medicina personalizada, donde cada individuo llevará un tratamiento para una determinada enfermedad acorde a su información genética y a su medio ambiente lo cual se denomina Medicina de Precisión .

Lina Johanna Moreno Giraldo – MD.,Esp. Pediatría., MSc., PhD(c) CBM Genética Médica

Jose María Satizábal Soto – MD.,MSc., PhD CBM Genética Médica

Bibliografía
Frigolet, Maria E. y Gutiérrez-Aguilar, Ruth (2017). “Ciencias “ómicas”, ¿cómo ayudan a las ciencias de la salud?”, en Revista Digital Universitaria (RDU), vol. 18, núm. 7, septiembre-octubre.
DOI: <http://doi.org/10.22201/codeic.16076079e.2017.v18n7.a3>